Главная 24 Мой доктор 24 Наследственные заболевания обмена веществ

Наследственные заболевания обмена веществ

Наследственные заболевания обмена веществНаследственные болезни, сопровождающиеся нарушением обмена веществ, развиваются в результате изменения генетической информации.

Если формирование определенного признака представить как считывание наследственного кода, записанного на ДНК, и реализацию его через сложную цепь биохимических превращений, то наследственные болезни обмена веществ можно рассматривать как своеобразную, генетически вызванную дезинформацию. В случаях, когда изменен ген, ответственный за синтез того или иного фермента или белка, при делении клетки эта ошибка повторяется.




Достаточно одной половой клетке иметь такую «опечатку», чтобы миллионы клеток, берущих от нее начало, имели этот дефект. Нормальное формирование организма нарушается, развивается болезнь.

Поражение нервной системы при наследственных болезнях обмена веществ обусловлено нарушением структуры генов, ответственных за синтез белков и ферментов, непосредственно или опосредованно связанных с функционированием нервной системы, Патология обмена веществ приводит к грубым морфологический II функциональным изменениям в ткани мозга и периферических нервах.

Большая часть заболеваний обмена веществ, протекающих с поражением нервной системы, обусловлена рецессивными генами, локализованными в аутосомах. Болезнь проявляется в полной форме лишь в том случае, если отмечается гомозиготное состояние рецессивного гена, иными словами, если «дефектный» ген имеется в двойной дозе (один такой ген ребенок получает от отца, другой  от матери). Если же «дефектный» ген находится втетерошготном состоянии, т.е. подавляется здоровым геном, то заболевание не проявляется. Однако у носителей патологического гена (гетерозиготы) наблюдаются легкие нарушения обмена веществ, которые можно выявить с помощью специальных проб. Аутосомпорецессивные формы заболеваний обмена веществ обычно проявляются в детском возрасте, быстро прогрессируют и в отсутствие соответствующего лечения рано приводят к грубым расстройствам функций организма. Значительно реже встречаются формы патологии с другими типами наследственной передачи аутосомподоминантным или рецессивным, сцепленным с полом, т.е. с половой хромосомой.

В настоящее время при многих наследственных заболеваниях установлен специфический биохимический дефект, обусловливающий возникновение и развитие патологического процесса. Это сделало возможным доклиническую диагностику и проведение теоретически обоснованной коррекции метаболических расстройств. В тех случаях, когда лечение проводят в ранней стадии болезни или до появления клинических симптомов, то можно предотвратить развитие необратимых изменений в организме. Наиболее эффективна диагностика заболеваний обмена веществ еще во внутриутробном периоде на основании биохимического исследования околоплодной жидкости.

Однако этот метод диагностики только начинает внедряться в клиническую практику.

С целью раннего выявления наследственных болезней обмена веществ широко применяют двухэтапную систему клинического и биохимического обследования, позволяющую уже в первые недели и месяцы жизни выявить группу детей, угрожаемых по развитию наследственных заболеваний. Дети группы высокого риска подлежат динамическому наблюдению врачей и детальному биохимическому обследованию, целью которого является идентификация патологии.

В зависимости от того, какой вид обмена веществ преимущественно нарушен при том или ином заболевании, различают наследственные болезни обмена аминокислот, липидов, мукополисахаридов, гликозаминогликанов, микроэлементов, углеводов и т.д.

Наследственные болезни обмена аминокислот представляют собой наиболее изученную группу заболеваний. Совершенствование методов диагностики позволило установить, что среди новорожденных частота заболеваний этой группы колеблется от 1:10000 до 1:100000. Частота гетерозиготных носителей патологического гена составляет 1:100 — 1:400.

При большинстве болезней изучены тонкие биохимические нарушения, приводящие к формированию патологии. Генетически детерминированное отсутствие тех или иных ферментов приводит к тому, что аминокислоты в организме не подвергаются дальнейшему превращению, а в тканях и биологических жидкостях накапливаются их производные, оказывающие токсическое действие на нервную систему. Большинство заболеваний обмена веществ клинически проявляется на первом-втором году жизни кожными нарушениями, задержкой психического и двигательного развития, судорогами. Эти нарушения прогрессируют, и в дальнейшем могут формироваться грубые нарушения речи, слабоумие, парезы и параличи, расстройства координации. Темп развития заболевания и характер расстройств зависят от вида биохимического дефекта. Разработаны эффективные методы лечения многих болезней аминокислотного обмена, в основе которых лежит исключение из пищевого рациона аминокислоты, которая не может быть усвоена организмом.

При заболеваниях, обусловленных генетически детерминированным нарушением обмена липидов (жиров), в клетках нервной системы и других органов происходит избыточное накопление жироподобных веществ вследствие отсутствия или недостаточной активности ферментов, участвующих в их дальнейшем превращении. Такие заболевания называются иначе внутриклеточными липоидозами. Скопление липидов в клетках приводит к их гибели. При ряде заболеваний наряду с нервными клетками в равной степени поражаются проводящие пути. Эта группа болезней носит название лейкодистрофий.

Нарушения липидного обмена обычно проявляются в детском возрасте. Наблюдаются расстройства поведения, происходит снижение интеллекта, развиваются парезы и параличи, нарушается функция анализаторов. Прогрессирующие симптомы приводят к тяжелой инвалидизации и полной психической деградации больных.

Заболевания, протекающие с нарушением обмена липидов, диагностируют на основании результатов тщательного клинического и биохимического обследования больного. С учетом звеньев нарушенного обмена предпринимают попытки терапии этих заболеваний введением недостающих веществ.

При болезнях, протекающих с нарушением обмена мукополисахаридов, наблюдается сочетанное поражение нервной системы, сосудов, опорно-двигательного аппарата, глаз, внутренних органов.

Множественность поражения обусловлена тем, что мукополисахариды входят в состав соединительной ткани, образующей основу всех органов и систем организма. Неполноценное формирование соединительной ткани и накопление мукополисахаридов в клетках приводят к нарушению многих функций. Диагноз подтверждают определением избыточного количества мукополисахаридов в моче. Генетический дефект идентифицируют посредством исследования ферментов, участвующих в обмене мукополисахаридов. Разрабатываются методы заместительного лечения, но они еще не получили широкого распространения.

Наследственные нарушения обмена углеводов выражаются в том, что организм перестает усваивать те или иные сахара вследствие отсутствия определенных ферментов. При этих заболеваниях часто развиваются состояния, сопровождающиеся резким повышением или снижением содержания сахара в крови. Образование побочных продуктов обмена (кетокислоты) может вызывать метаболические и структурные изменения в ткани мозга. Диспансерное наблюдение за детьми с нарушениями углеводного обмена позволило реально решить вопросы доклинической диагностики этих заболеваний. С ранней диагностикой тесно связана профилактика неврологических нарушений.

Разработаны методы эффективного лечения многих генетически детерминированных нарушений углеводного обмена с широким применением диетотерапии и специальных лекарственных препаратов. В связи с этим заболевания углеводного обмена имеют значительно меньший удельный вес в патологии нервной системы, чем нарушения обмена аминокислот, нейролипидозы, мукополисахаридозы.

На современном этапе сложность лечения многих болезней обмена веществ, особенно при выраженной клинической симптоматике, делает исключительно актуальной их профилактику. В широком смысле профилактика наследственных болезней включает прежде всего комплекс социально-гигиенических мероприятий, направленных на оздоровление окружающей среды. Специфические задачи профилактики наследственных болезней обмена веществ предполагают решение вопроса о целесообразности деторождения, если в семье есть больной с наследственной формой патологии, выявление гетерозиготных носителей патологического гена с помощью специальных нагрузочных проб, диагностику заболевания во внутриутробном периоде, при необходимости прерывание беременности. Вопросами профилактики наследственных болезней обмена веществ занимаются работники специализированных медико-биологических отделений при крупных больницах и медико-генетических консультаций.

О admin

Оставить комментарий

x

Check Also

Есть такая старинная русская забава пить

Что представляют иностранцы, когда узнают, что Вы из России? Советский Союз, прогуливающихся по Красной площади ручных медведей, раздающиеся по округе звуки балалайки, возможно, богатырей ...

Чем полезен Барвинок

Умение приспосабливаться к любым условиям и необычайная живучесть растения нашли отражение в его латинском названии: vinca в переводе с латинского означает «обвить», «разгромить», «одолеть». ...

ПРИМЕНЕНИЕ ШАЛФЕЯ ЛЕКАРСТВЕННОГО

1. Настой листьев шалфея давно и с успехом применяется при воспалительных заболеваниях горла, полости рта и дёсен, а также как профилактическое средство после посещения ...

Искривленная перегородка в носу – угроза здоровью?

Нарушение, затруднение носового дыхания может возникнуть из-за множества самых разных заболеваний. Однако, лидирующие позиции в этом занимают те или иные деформации анатомических структур носовой ...

Особенности двигательных нарушений у детей с аномалиями

У детей с аномалиями нередко отмечаются различные двигательные нарушения. Наиболее тяжелые двигательные нарушения наблюдаются у детей с детскими церебральными параличами. Двигательные нарушения имеют характер ...

Компрессы при радикулите

Когда болит спина, скованы все ваши движения, то исчезают все краски жизни. Я говорю о радикулите. Встречается он довольно часто. Радикулит-  это воспаление нервных ...

Какие бывают грибковые заболевания кожи и как их лечить?

Грибковые заболевания кожи известны человечеству с давних времен. Еще не установив причину данных заболеваний, врачи отличали их от других болезней кожи и давали отдельные ...

Лечение Гипертонических кризов

Гипертонические кризы. Определение Гипертонический криз представляет собой резкое обострение гипертонической болезни в течение короткого периода времени. Этиология и патогенез При гипертонической болезни причины и ...

Разработка и валидация BIS-монитора

BIS-монитор был разработан эмпирически на основе анализа высококачественных ЭЭГ, записанных у примерно 2000 пациентов, которые получали различные широко используемые общие анестетики, опиоиды, седативные и ...

Процедура лазерной эпиляции волос: разновидности и их стоимость

Удаление волос лазером является радикальной и необратимой процедурой. Прибор воздействует на волосяной фолликул, разрушая его, благодаря чему волосы больше не растут. Лазерная эпиляция волос ...

Борная кислота как средство от потливости ног

В современно мире очень большое количество людей страдают от потливости ступней, подмышек и других частей тела. Но зачастую мужчины и женщины не обращают внимания ...

Синдромы нарушения высших корковых функций

Нарушения пространственных представлений. Восприятие пространства (пространственный гнозис) рассматривается как результат совместной деятельности различных анализаторов, среди которых особо важное значение имеет двигательно-кинестетический. У детей с ...

Арахнойдиты

Арахноидит — воспаление паутинной оболочки головного или спинного мозга. Иногда в патологический процесс вовлекаются и мягкие мозговые оболочки. Воспалительный процесс носит негнойный характер. Имеется ...

Метод сочетанного внутривенного применения морфина и скополамина

В то же время широкую известность получил метод сочетанного внутривенного применения морфина и скополамина, особенно при обезболивании в акушерстве. Этот метод стали называть «сумеречным ...

Кожная венерология лечит «интимные» болезни

Одними из наиболее неэстетичных и неприятных являются венерические болезни и поражения кожи различной этиологии. Наука, объединяющая эти патологии, называется кожная венерология или дерматовенерология. Почему ...

Основные факты об алкогольной и наркотической зависимости

Алкоголь поражает мужчин и женщин по-разному, что можно объяснить различиями в массе тела и росте. В целом мужчины имеют более высокую толерантность по отношению ...

Возможности и причуды психики

Прочитал об удивительном случае, что в 20 веке произошел с одним молодым человеком. Эту метаморфозу психики описал один известный на Западе психиатр. Больной – ...

Ретикулярная формация ствола мозга

Важное функциональное значение имеет ретикулярная, или сетевидная формация ствола мозга, которая развивается в связи с возникновением системы блуждающего, вестибулярного и тройничного нервов. Сетевидная формация ...

Филогенез нервной системы

Живая ткань обладает свойством раздражимости, т. е. способностью так или иначе реагировать на внешние воздействия. Возникновение нервных клеток означало появление специализированного аппарата для приема, ...

Лечение керосином ангины

Занимаясь этим вопросом, я выяснил, что на Руси керосин давно применяли при лечении горла, особенно у больных дифтерией, с целью растворения (удаления) пленки, чтобы ...

Абдоминальная пурпура

Абдоминальная пурпура В связи с повышенной порозностью сосудов происходит выход крови в кишечную стенку и брыжейку, появляются небольшие кровоизлияния в виде пятен или значительные ...

Социологи назвали наиболее привлекательный возраст женщин

  Группа социологов из Великобритании заявила, что пик привлекательности слабого пола приходится на 30 лет. Такой ввод о ни сделали изучив результаты исследования для ...

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз является наследственным заболеванием. Проявляется опухолями и пигментацией кожи в сочетании с новообразованиями по ходу нервных стволов. Заболевание наследуется аутосомно-доминантно. Его частота составляет 3-5 ...

Целебный царский скипетр

Такое величественное название носит хорошо известное фитотерапевтам и травникам легендарное лекарственное растение коровяк густоцветковый, или скипетровидный (Verbascum densiflorum Bertol., V.thapsiforme Schrad.). Кроме того, в ...

Яндекс.Метрика